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PGT基因筛查能查出什么?覆盖的遗传病种类

PGT-A可以筛查所有23对染色体的数目异常,包括:
– 21号染色体三体(唐氏综合征)
– 18号染色体三体(爱德华氏综合征)
– 13号染色体三体(帕陶综合征)
– 性染色体数目异常(特纳综合征、克氏综合征等)
– 所有其他常染色体的非整倍体

PGT-M则针对特定单基因遗传病。当前技术可以覆盖数百种已知遗传致病基因,包括:
– 地中海贫血(α型和β型)
– 囊性纤维化
– 脊髓性肌萎缩症(SMA)
– 脆性X综合征
– 遗传性耳聋
– 血友病
– 亨廷顿舞蹈症

具体可以筛查哪些遗传病取决于实验室的检测面板和客户家族的遗传病史。

—— 贝贝壳BFG医院美国塞班生殖中心


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塞班

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