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PGT-A与PGT-M:染色体筛查与单基因病筛查的区别

PGT-A 是针对染色体数目异常的筛查。人类有23对染色体,数目多了或少了都会导致胚胎发育异常。PGT-A可以筛选出染色体数目正常的胚胎(整倍体胚胎),排除非整倍体胚胎。高龄女性的胚胎非整倍体率显著升高(40岁时约60-70%)。

PGT-M 是针对特定单基因遗传病的筛查。如果夫妻双方都是某种遗传病(如地中海贫血)的携带者,他们的后代有25%的概率患病。PGT-M可以在胚胎阶段筛查出是否携带致病基因,只移植不携带致病基因的健康胚胎。

两者的组合使用
对于有遗传病风险的夫妻,通常建议同时做PGT-A和PGT-M,先筛查染色体数目正常,再排除致病基因。两轮筛查后仍可移植的健康胚胎数量会减少,但移植成功率显著提高。

—— 贝贝壳BFG医院美国塞班生殖中心


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